SÍNDROME DE BLOOM

SÍNDROME DE BLOOM

Introducción

     El síndrome de Bloom (SB) o síndrome de rotura cromosómica es muy poco frecuente y se caracteriza por una marcada inestabilidad genética asociada con un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones, y predisposición al cáncer. También es denominada como síndrome de Bloom-Torre-Machacek es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo​ caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y re ordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatologo David Bloom en 1954​ y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.

Definición 

 El síndrome de bloom-Torre-Machacek es una mutación cromosomica en el gen BLM (Bloom syndrome RecQ like helicase), es decir, para que surja tiene que ocurrir una mutación en ambos adelos del gen BLM, tanto por parte del padre como de la madre, aunque ellos no necesariamente tienen que presentar esta enfermedad, si no que pueden portar este gen mutado sin tener síntomas algunos.   
  El gen BLM manda instrucciones para la creación de la proteína RecQ de la familia helicasas, que son necesarias para mantener la estructura del ADN conocidas como "cuidadoras del genoma. 

   Las helicasas se unen al ADN y separan temporalmente las dos hebras, que están unidas en forma espiral, para desarrollar el proceso de replicacion o copia, y por ende, divide y repara daños en el ADN.

   En el síndrome de bloom esta proteína esta dañada y este gen es que controla que se produzca los intercambios adecuados entre las cromatidas hermanas y que el ADN este estable en el proceso de copia.

Causas del Síndrome de Bloom

    La principal causa del Síndrome de Bloom es un trastorno en el gen BLM, el cual interviene en la creación de una proteína perteneciente a las helicasas, un tipo de enzima vital en los seres vivos que se encarga de determinados procesos, como los de duplicación y reproducción celular, transcripción, recombinación y reparación del ADN. 
  Resumiendo, su función principal está relacionada con el hecho de que las enzimas puedan copiar la secuencia del ADN. El trastorno interfiere en este proceso, produciendo un fallo en la síntesis de la proteína BLM, lo que conlleva a que la replicación, es decir, la duplicación del ADN no se lleva acabo normalmente, produciendo mutaciones. Para que pueda transmitirse genéticamente, ambos padres deben tener el gen defectuoso.