SÍNDROME DE BLOOM
SÍNDROME DE BLOOM Introducción El síndrome de Bloom (SB) o síndrome de rotura cromosómica es muy poco frecuente y se caracte riza por una marcada inestabilidad genética asociada con un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones, y predisposición al cáncer. También es denominada como síndrome de Bloom-Torre-Machacek es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y re ordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatologo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos. Definición El síndrome de bloom-Torre-Machacek es una mutación cromosomica en el gen BLM (Bloom syndrome RecQ like helicase), es decir, para que surja tiene que ocurrir una mutación en ambos...